La Sclerosi Multipla e le altre malattie demielinizzanti

La Sclerosi Multipla, o Sclerosi a placche, è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale, a decorso cronico.

Nella Sclerosi Multipla si verifica dunque una perdita di mielina (demielinizzazione) in più aree (da cui il nome “multipla”) del sistema nervoso centrale. Queste aree di perdita di mielina prendono il nome di placche che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale ad una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici multiple, da cui deriva il termine “sclerosi”.

Le cellule nervose trasmettono i segnali elettrici attraverso lunghe fibre chiamate assoni che sono ricoperti da una sostanza isolante,la guaina mielinica. Nella malattia, le difese immunitarie del soggetto colpito attaccano e danneggiano questa guaina. Gli assoni non sono più in grado di trasmettere efficacemente i segnali e questo rende più difficoltosa la comunicazione tra cervello e midollo spinale.

Le cause della Sclerosi Multipla sono in parte sconosciute, anche se la ricerca è riuscita a chiarire in parte come la malattia progredisce.

La Sclerosi Multipla è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici ed ambientali (infettivi e forse anche vascolari).

Non è considerata una malattia ereditaria, tuttavia, una serie di variazioni genetiche aumentano il rischio di sviluppare la malattia. Il rischio risulta più elevato nei parenti di una persona affetta rispetto alla popolazione generale, in particolare nel caso di fratelli, genitori, figli (con una ricorrenza familiare tuttavia solo nel 20% dei casi). Oltre agli studi familiari, specifici geni sono stati associati alla Sclerosi Multipla: l’alterazione dell’antigene leucocitario umano (HLA), un gruppo di geni situati nel cromosoma 6 che è correlato ad una maggiore probabilità di sviluppare la malattia. Un dato importante è l’associazione tra la malattia e gli alleli HLA-DR15 e HLA-DQ6, mentre un effetto protettivo sarebbe collegato ai loci HLA-C554 e HLA-DRB1.

Diversi fattori ambientali, di origine sia infettiva sia non infettiva, sono stati proposti come fattori di rischio per lo sviluppo della Sclerosi Multipla: la diminuita esposizione alla luce solare, soprattutto durante l’infanzia, correlata con la carenza di vitamina D; l’esposizione massiccia a tossine e solventi; il contatto pregresso con un virus (come, ad es., quello del morbillo) che abbia innescato poi il processo autoimmune.

La Sclerosi Multipla presenta una prevalenza che varia tra i 2 e 150 casi ogni 100.000 individui. Nel mondo, si contano circa 3 milioni di persone con Sclerosi Multipla, di cui circa 65.000 in Italia. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda ed Australia del Sud. La regione italiana più colpita è la Sardegna.

La Sclerosi Multipla esordisce solitamente nei giovani adulti (dai 20 ai 40 anni), ma può comparire a qualsiasi età. Le donne sono più colpite (in proporzione doppia rispetto agli uomini). Dopo i 50 anni la malattia colpisce sia maschi sia femmine in proporzioni quasi equivalenti. Possono essere colpiti anche bambini.

La Sclerosi Multipla è complessa ed imprevedibile, ma non riduce l’aspettativa di vita: infatti, la vita media delle persone malate è simile a quella della popolazione generale. Inoltre, chi riceva oggi la diagnosi di Sclerosi Multipla ed abbia un approccio corretto e consapevole alla malattia, ha buone probabilità di non sviluppare una disabilità invalidante e di poter godere a lungo di una buona qualità di vita personale, lavorativa e sociale.

Anche se l’evoluzione della malattia varia da persona a persona, è possibile individuare fondamentalmente tre forme di decorso clinico: 1) a ricadute e remissioni; 2) secondariamente progressiva; 3) primariamente progressiva a cui si aggiunge una forma caratterizzata da un andamento particolare, detta “benigna”. Non è dato prevedere il decorso a lungo termine della malattia nel singolo individuo; solo un monitoraggio attento che analizzi gli aspetti specifici della malattia nel singolo caso permetterà di formulare un’indicazione di prognosi più precisa, indipendentemente dalla forma della malattia.

La forma clinica più comune è rappresentata dalla Sclerosi Multipla a decorso recidivante-remittente: circa l’85% delle persone con Sclerosi Multipla ha inizialmente questa forma, nella quale si presentano episodi acuti di malattia (ricadute) che insorgono nell’arco di ore/giorni e regrediscono del tutto o in parte in un tempo variabile, alternati a periodi di benessere (remissioni).

La Sclerosi Multipla secondariamente progressiva, che si sviluppa come evoluzione della forma precedente, è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. Circa il 30-50% delle persone malate, che inizialmente hanno una forma recidivante-remittente, sviluppano entro 10 anni una forma secondariamente progressiva.

La Sclerosi Multipla primariamente progressiva, invece, è caratterizzata dall’assenza di vere e proprie ricadute; le persone (meno del 10%) presentano, fin dall’inizio della malattia, sintomi che iniziano in modo graduale e tendono a progredire lentamente nel tempo. La Sclerosi Multipla benigna interessa circa il 20-25% dei casi, che non peggiorano con il passare del tempo.

L’esordio acuto (uno o più episodi ravvicinati) presenta un recupero completo, senza lasciare disabilità. In generale la Sclerosi Multipla benigna tende ad essere associata a sintomi meno gravi sensitivi o visivi.

SINTOMI
La malattia può manifestarsi con una vastissima gamma di sintomi/segni neurologici, a seconda dell’area del sistema nervoso centrale colpita dalla demielinizzazione. Le manifestazioni della malattia variano da persona a persona, sia per intensità sia per durata.

La Sclerosi Multipla si associa alla sensazione intensa di affaticamento persistente che preclude al paziente qualunque tipo di attività. Altri sintomi caratteristici della presenza della malattia, che possono apparire con modalità più o meno intense, sono rappresentati da disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria: l’andatura diventa oscillante, si presentano frequenti vertigini, tremori e quel senso di profonda stanchezza di cui sopra. La carenza di coordinazione muscolare provoca una riduzione dei movimenti volontari, un eccessivo aumento del tono muscolare a riposo (spasticità), in forme più o meno gravi.

La debolezza influisce anche sull’articolazione delle parole, che dipende dalla mancanza di coordinamento dei muscoli facciali e della lingua. Ne deriva anche una mancanza di fluidità nel linguaggio (disartria), lentezza e cambiamenti nel ritmo del dialogo e difficoltà a deglutire (disfagia).

I sintomi visivi sono piuttosto comuni nei malati di Sclerosi Multipla e possono derivare da danni al nervo ottico o da mancanza di coordinazione dei muscoli dell’occhio. Le neuriti ottiche sono infiammazioni che creano disturbi di vario tipo, dalla perdita della capacità di messa a fuoco e della percezione dei colori, fino alla temporanea incapacità visiva, che in genere si ripristina nell’arco di qualche settimana ma che può invece perdurare.

Anche le alterazione della sensibilità somatica sono disturbi tipici: formicolii, sensazioni di bruciore, percezioni alterate degli arti e di altre parti del corpo (parestesie). Può anche manifestarsi ridotta sensibilità al tatto, al caldo, al freddo e/o al dolore.

Un altro dei sintomi Sclerosi Multipla all’esordio è l’insufficiente controllo della vescica. La minzione si fa più frequente, causando in alcuni casi problemi di incontinenza. Nel corso della malattia il cattivo funzionamento muscolare addominale provoca spesso problemi legati alla mobilità intestinale con manifestazioni di stipsi o diarrea.

La malattia può provocare difficoltà anche nella sfera sessuale, a causa della perdita di sensibilità nell’area genitale. Sono comuni anche una minore capacità di raggiungere e mantenere l’erezione nell’uomo, oltre ad una ridotta possibilità di raggiungere l’orgasmo in entrambi i sessi.

In gran parte dei pazienti si osserva, all’inizio e nel corso della malattia (anche dopo diversi anni dall’esordio), una ridotta capacità di attenzione, di memoria e di apprendimento.

L’elaborazione emotiva della Sclerosi Multipla è difficile, e la depressione è uno dei sintomi più diffusi tra i malati. I fattori psicologici come cambiamenti nella visione del proprio corpo, perdita dell’autostima, tristezza, ansia, rabbia, frustrazione possono contribuire a provocare questi disturbi.

LA DIAGNOSI
Non esiste alcun esame specifico in grado di accertare la malattia in modo definitivo. La diagnosi avviene attraverso una combinazione di elementi clinici e strumentali, e per esclusione di altre malattie. La Sclerosi Multipla viene diagnosticata in caso di lesioni multiple della mielina del sistema nervoso centrale formatesi in momenti successivi (“disseminazione spazio-temporale”).

Le lesioni sono tuttavia riconosciute clinicamente attraverso i sintomi del paziente e l’esame neurologico capaci di evidenziare deficit di forza somatico, scarsa coordinazione dei movimenti ed altri disturbi.

Nel caso in cui l’esame neurologico risulti positivo, il neurologo prescrive degli esami strumentali e di laboratorio, come la Risonanza Magnetica encefalica e spinale, i Potenziali Evocati e l’Esame del liquor.

TERAPIA MEDICA
La Sclerosi Multipla è una malattia cronica, spesso progressivamente invalidante. Ad oggi, nonostante i notevoli passi avanti compiuti dalla ricerca, non esiste una terapia risolutiva per la Sclerosi Multipla: sono disponibili, tuttavia, trattamenti farmacologici in grado di controllarne efficacemente sintomi e di modificarne il decorso.

La cura sintomatica è sempre estremamente personalizzata e richiede l’intervento di più figure professionali in un’ottica interdisciplinare (poiché i sintomi della Sclerosi Multipla toccano tanto la salute fisica, quanto la sfera psicologica, familiare, lavorativa e sociale). Ogni sintomo presuppone l’adozione di trattamenti specifici che devono essere valutati e poi eventualmente testati nella loro efficacia, nei loro effetti collaterali, nella loro tolleranza a livello psicologico/sociale oltre che fisico. Nella scelta si dovrà tener conto dei progetti di vita e dello stile di vita di ciascun soggetto, che rimangono fattori decisivi per potenziare/integrare l’efficacia di qualunque terapia.

I farmaci utilizzati allo scopo di controllare il decorso della malattia possono essere compresi nelle seguenti macrocategorie: Corticosteroidi, Immunosoppressori, Immunomodulatori.

I corticosteroidi (derivati del cortisone) non sono impiegati in trattamenti a lungo termine del malato con Sclerosi Multipla, ma solo nelle fasi acute (ricadute o poussée) per brevi periodi (a causa dei loro effetti collaterali). In passato, il trattamento principale della Sclerosi Multipla era rappresentato solo da farmaci antinfiammatori steroidei quali l’adrenocorticotropina (conosciuto come ACTH), il prednisone, il prednisolone, il metilprednisolone, il betametasone ed il dexametasone (il metilprednisolone si è rivelato generalmente più efficace del adrenocorticotropina). Attualmente il metilprednisolone viene impiegato nel trattamento delle riacutizzazioni della malattia in forma recidivante-remittente; alti dosaggi si sono dimostrati efficaci, inoltre, nel migliorare la spasticità nelle forme progressive.

Immunosoppressori (ad es. Ciclofosfamide, Methotrexate, Mitoxantrone) ed Immunomodulatori (ad es. Copolimero-1, Interferone-beta) rappresentano terapie a lungo termine.

TRATTAMENTO RIABILITATIVO
Non esiste ad oggi un protocollo riabilitativo specifico per la Sclerosi Multipla, ma solo delle linee-guida generali: una corretta valutazione del paziente nella globalità delle sue difficoltà, rappresenta il punto di partenza per poter procedere ad un intervento riabilitativo specifico, che terrà conto degli aspetti clinici come di quelli familiari e ambientali. Un efficace intervento riabilitativo dovrebbe essere condotto da un’équipe multidisciplinare (neurologo, fisiatra, fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista, infermiere, psicologo) che proponga un progetto mirato – con la conservazione delle abilità residue ed il recupero di altre – a consentire una qualità di vita soddisfacente.

La persona con Sclerosi Multipla trae particolare vantaggio dallo stile di vita che impara a condurre e dalla capacità che acquisisce via via di ascoltare i propri nuovi bisogni: può/deve essere informato, accompagnato e sostenuto in questo impegnativo cammino.

Per quanto riguarda l’alimentazione, non ci sono prove che una dieta particolare da sola possa influire significativamente sulla malattia e non vi è una dieta universalmente riconosciuta in grado di migliorarne la sintomatologia. Tuttavia, se prendersi cura di se stessi è sempre importante, per il malato di Sclerosi Multipla è particolarmente rilevante. E’ necessario valutare, con il proprio medico, quali siano i fabbisogni energetici (che dipendono dall’età, dall’attività fisica, dal metabolismo e dal proprio specifico stato di salute). La dieta che viene prescritta, in generale, è bilanciata, possibilmente varia, con molta frutta, verdura e fibre, con molta acqua fuori pasto (per evitare infezioni del tratto uro-genitale e la stipsi), con un idoneo apporto di carboidrati (che forniscono energia all’organismo) e la riduzione di cibi grassi, facile da deglutire (se vi è disfagia), suddivisa in almeno 4 pasti (per non sovraccaricare l’organismo).

Altrettanto importante è un esercizio fisico moderato, adeguato alle proprie possibilità (per combattere i sintomi di affaticamento, prevenire i disturbi posturali, migliorare il tono muscolare, l’elasticità e la mineralizzazione dell’osso), in sintonia con le proprie attitudini (per offrire gratificazione e buon umore). Attività molto confacenti sono lo yoga, lo stretching, l’aquagym, nonché le passeggiate all’aperto. Ogni attività dovrebbe essere pianificata insieme con un fisioterapista, per individuare un programma congeniale e monitorarne l’attuazione.

Nelle fasi particolarmente dolorose possono essere di sollievo al paziente, per ridurre la sensazione di affaticamento, bagni freddi e docce, insieme con farmaci specifici. La fisioterapia, infine, può essere in grado di alleggerire la spasticità e la tensione dei muscoli, adottando tecniche di distensione e di rilassamento.

Nonostante il livello (variabile) di disabilità, è importante che i malati di Sclerosi Multipla conducano la propria vita nel modo più normale possibile, così da poter utilizzare nel modo più ampio le possibilità residue, affiancando la terapia farmacologica con lo stile di vita adatto e con una riabilitazione appropriata. Non va dimenticato il ruolo importante dei percorsi esperienziali che possono favorire il potenziamento delle risorse personali globali; così quelli che utilizzano i linguaggi artistici, come ad es. l’arteterapia e la biodanza.

VIVERE CON LA SCLEROSI MULTIPLA
Una diagnosi di Sclerosi Multipla comporta un’intensa reazione emotiva, da parte sia della persona colpita sia dei suoi familiari. E’ assai comprensibile provare un profondo senso di smarrimento, rabbia, e in seguito, talvolta, negazione del problema. La malattia arriva improvvisamente, talvolta in un’età molto giovanile ed il suo impatto psicologico può risultare sconvolgente. E’ importante non trovarsi soli in questa fase critica e ricevere, con la diagnosi clinica, sostegno ed informazione qualificata, poiché la Sclerosi Multipla può essere oggi ben gestita, consentendo una qualità dell’esistenza soddisfacente (o addirittura molto soddisfacente) ed un’aspettativa di vita quasi identica a quella di una persona sana.

L’accettazione della diagnosi può essere facilitata dal corretto uso di combinati strumenti d’informazione, di consulenza e di sostegno psicologico e pratico: l’informazione deve essere chiara, non eccessivamente tecnica o dettagliata, non allarmistica, ma anche reale ed attendibile, offerta al malato e, insieme a lui, al familiare più idoneo per garantirne l’ideale fruizione.

Il cammino che porta ad una buona convivenza con la malattia ha percorsi, motivi e tempi assolutamente individuali. Non vi sono ricette infallibili da applicare, ed i fattori ambientali (familiari e socioculturali) possono agire in modo facilitante, oppure costituire un ostacolo ulteriore al riorientamento dell’esistenza che impegna la persona malata.

Se la malattia costringe la persona colpita a riprogrammare la propria vita, dopo le prime sue manifestazioni sintomatiche, con impegno e gradualità è possibile imparare ad attingere al proprio bagaglio di risorse interiori, per elaborare strada facendo strategie personali e convivere in modo propositivo con le nuove occorrenze.

E’ possibile apprendere tecniche specifiche per combattere l’ansia e il disagio, e a sostituire i pensieri negativi con altrettanti più salutari e gratificanti. Il coraggio e l’ottimismo (come dimostrano tante storie di vita) possono davvero fare la differenza e coadiuvare enormemente l’ampia scelta di trattamenti descritti (per ridurre la frequenza delle recidive, rallentare la progressione della malattia, conservare la maggior parte delle capacità fisiche e relazionali).

Gli stili di vita cambiano innegabilmente ed i tempi devono dilatarsi; soprattutto è bene che aumenti lo spazio quotidiano per l’autocura ed il benessere: un buon riposo notturno e frequenti pause di riposo diurno, l’attività fisica morbida (sotto forma di yoga, stretching, acquagym, training autogeno, ginnastica adattata, ecc.).

E’ utile cercare una relazione più armonica e meno “prestazionale” con il proprio corpo e con se stessi: pianificare attività piacevoli; valorizzare i propri talenti ed i propri punti di forza; coltivare, con gli affetti, tutto ciò che è ancora possibile, bello e utile, come ad es. una forma di arte/espressione creativa per la quale non si trovava il tempo. L’acquisizione di nuove abitudini salutari e confacenti con la condizione di malattia può aiutare a mantenere un poco di distanza da essa, riconsiderando le difficoltà come sfide.

Una maggiore consapevolezza dei cambiamenti, un atteggiamento reattivo consente alla persona con Sclerosi Multipla di elaborare la malattia e di integrarla all’interno della propria quotidianità. Sebbene inizialmente imprevedibile e comunque incerta nell’evoluzione, la Sclerosi Multipla consente una modulata progettualità. Ciò significa imparare a regolare la propria vita sulle attività consentite; a pianificare gli aiuti, avvalendosi, in modo realmente proficuo, della propria famiglia e della rete amicale; accogliere l’offerta di amicizia e di mutuo aiuto intessuta da tante associazioni e gruppi di malati. Uno degli elementi che fanno da perno al cammino del malato e che risulta importante per una gestione della malattia, specie nel lungo periodo, è la rete che il malato riesce a creare intorno a sé.

Spesso gli amici (familiari, vicini, colleghi), pur desiderandolo, non riescono ad essere di immediato supporto, e per molti malati non è facile chiedere/indicare/orientare spontaneamente il caregiver in tal senso. La famiglia può svolgere un ruolo importante nel convincere il proprio congiunto a rivolgersi ad un’associazione o ad un esperto (ad es. uno psicologo), o per scegliere di seguire un percorso che può essere di grande aiuto nel recupero dell’autostima e della fiducia negli strumenti disponibili. Condividere il problema con persone che lo vivono sulla propria pelle e/o lo conoscono bene può costituire il primo passo per accoglierlo e per gestirne in prima persona la soluzione, superando una fase difficile.

Il caregiver di un malato di Sclerosi Multipla si pone un compito di accompagnamento impegnativo che può/deve essere coadiuvato e sostenuto, sia all’interno che all’esterno della famiglia. I suoi compiti e le sue responsabilità possono variare in base al grado di disabilità e di autosufficienza del malato: in generale, si occupa della sua mobilità (lo accompagna, lo aiuta negli spostamenti); organizza l’ambiente domestico e gestisce gli aspetti logistici della sua vita quotidiana, coadiuvandone l’igiene personale e l’alimentazione.

Il caregiver vive, a volte, una dimensione quasi simbiotica col proprio assistito. Un problema comune della diade malato-caregiver riguarda la tendenza che può sviluppare quest’ultimo a sostituirsi al proprio assistito nel compimento di movimenti/attività che, sebbene più lentamente e difficoltosamente, questi può svolgere ancora autonomamente, a vantaggio della sua autodeterminazione e della sua autostima. Un caregiving molto intenso ed estenuante tende ad isolare la diade, nonché ad alimentare/amplificare, in un circuito vizioso, gli stati di preoccupazione o di depressione di entrambi. Una porzione anche piccola di tempo libero per chi assiste, un maggiore scambio relazionale con l’esterno per il malato, un atteggiamento più distaccato di entrambe nei confronti della malattia, la capacità di vivere giorno per giorno, laddove non è possibile/utile pensare il futuro, costituiscono strategie salutari, che migliorano considerevolmente la qualità della vita di chi è direttamente coinvolto nella malattia.

Dal momento che non è facile offrire assistenza ed adattarsi via via a nuove modalità di collaborazione e di relazione, il caregiver della persona con Sclerosi Multipla deve saper salvaguardare le proprie riserve psicofisiche, mitigando all’occorrenza il proprio carico e formandosi opportunamente per imparare a gestirlo con più equilibrio ed efficienza all’interno della famiglia.

Per accompagnare con flessibilità e discrezione il caregiving del malato, vengono elaborati i percorsi formativi ed il servizio di informazione e consulenza proposti da NeuroCare onlus.

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