Dal punto di vista anatomopatologico, in caso di malattia di Alzheimer si osserva a livello macroscopico una diminuzione nel peso e nel volume del cervello, dovuta ad atrofia corticale, con un allargamento dei solchi e corrispondente appiattimento delle circonvoluzioni (o giri); a livello microscopico una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive, riscontrandosi, inoltre, un basso livello di quelle sostanze chimiche (come l'acetilcolina) che sono coinvolte come neurotrasmettitori nella comunicazione tra le cellule nervose.

Le cause della malattia di Alzheimer non sono ancora ben comprese. Un alterato metabolismo di una proteina, detta proteina precursore della beta amiloide, porta alla formazione di una sostanza neurotossica (la beta amiloide, appunto) che si accumula progressivamente nel cervello determinando la morte neuronale: la malattia è infatti associata a placche amiloidi ed ammassi neurofibrillari cerebrali.

Nella stragrande maggioranza dei casi la malattia è sporadica (non ereditaria, tranne che In un 5% dei casi): si ritiene che fattori ambientali interagiscano con una predisposizione genetica, determinando la malattia.

Si stima che soffrano di malattia di Alzheimer quasi 600.000 persone in Italia (con una prevalenza femminile, per la maggiore longevità delle donne). Il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni corre Il rischio di ammalarsi, ed il rischio aumenta con l'età: si stima che circa il 20% della popolazione ultra ottantacinquenne ne sia affetta.

Nel 2006 vi erano 26,6 milioni di malati in tutto il mondo: la sua ampia e crescente diffusione nella popolazione (a causa della non risolutiva efficacia delle terapie disponibili, nonché delle enormi risorse emotive, organizzative ed economiche necessarie) la rende una delle malattie di più grave impatto sociale.