La Sclerosi Multipla, o Sclerosi a placche, è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale, a decorso cronico.
Nella Sclerosi Multipla si verifica dunque una perdita di mielina (demielinizzazione) in più aree (da cui il nome “multipla”) del sistema nervoso centrale. Queste aree di perdita di mielina prendono il nome di placche che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale ad una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici multiple, da cui deriva il termine “sclerosi”
Le cellule nervose trasmettono i segnali elettrici attraverso lunghe fibre chiamate assoni che sono ricoperti da una sostanza isolante, la guaina mielinica. Nella malattia, le difese immunitarie del soggetto colpito attaccano e danneggiano questa guaina. Gli assoni non sono più in grado di trasmettere efficacemente i segnali e questo rende più difficoltosa la comunicazione tra cervello e midollo spinale.
Le cause della Sclerosi Multipla sono in parte sconosciute, anche se la ricerca è riuscita a chiarire in parte come la malattia progredisce.
La Sclerosi Multipla è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici ed ambientali (infettivi e forse anche vascolari).
Non è considerata una malattia ereditaria, tuttavia, una serie di variazioni genetiche aumentano il rischio di sviluppare la malattia. Il rischio risulta più elevato nei parenti di una persona affetta rispetto alla popolazione generale, in particolare nel caso di fratelli, genitori, figli (con una ricorrenza familiare tuttavia solo nel 20% dei casi). Oltre agli studi familiari, specifici geni sono stati associati alla Sclerosi Multipla: l’alterazione dell’antigene leucocitario umano (HLA), un gruppo di geni situati nel cromosoma 6 che è correlato ad una maggiore probabilità di sviluppare la malattia. Un dato importante è l’associazione tra la malattia e gli alleli HLA-DR15 e HLA-DQ6, mentre un effetto protettivo sarebbe collegato ai loci HLA-C554 e HLA-DRB1.
Diversi fattori ambientali, di origine sia infettiva sia non infettiva, sono stati proposti come fattori di rischio per lo sviluppo della Sclerosi Multipla: la diminuita esposizione alla luce solare, soprattutto durante l’infanzia, correlata con la carenza di vitamina D; l’esposizione massiccia a tossine e solventi; il contatto pregresso con un virus (come, ad es., quello del morbillo) che abbia innescato poi il processo autoimmune.
La Sclerosi Multipla presenta una prevalenza che varia tra i 2 e 150 casi ogni 100.000 individui. Nel mondo, si contano circa 3 milioni di persone con Sclerosi Multipla, di cui circa 65.000 in Italia. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda ed Australia del Sud. La regione italiana più colpita è la Sardegna.
La Sclerosi Multipla esordisce solitamente nei giovani adulti (dai 20 ai 40 anni), ma può comparire a qualsiasi età. Le donne sono più colpite (in proporzione doppia rispetto agli uomini). Dopo i 50 anni la malattia colpisce sia maschi sia femmine in proporzioni quasi equivalenti. Possono essere colpiti anche bambini.
La Sclerosi Multipla è complessa ed imprevedibile, ma non riduce l’aspettativa di vita: infatti, la vita media delle persone malate è simile a quella della popolazione generale. Inoltre, chi riceva oggi la diagnosi di Sclerosi Multipla ed abbia un approccio corretto e consapevole alla malattia, ha buone probabilità di non sviluppare una disabilità invalidante e di poter godere a lungo di una buona qualità di vita personale, lavorativa e sociale.
Anche se l’evoluzione della malattia varia da persona a persona, è possibile individuare fondamentalmente tre forme di decorso clinico: 1) a ricadute e remissioni; 2) secondariamente progressiva; 3) primariamente progressiva a cui si aggiunge una forma caratterizzata da un andamento particolare, detta “benigna”. Non è dato prevedere il decorso a lungo termine della malattia nel singolo individuo; solo un monitoraggio attento che analizzi gli aspetti specifici della malattia nel singolo caso permetterà di formulare un’indicazione di prognosi più precisa, indipendentemente dalla forma della malattia.
La forma clinica più comune è rappresentata dalla Sclerosi Multipla a decorso recidivante-remittente: circa l’85% delle persone con Sclerosi Multipla ha inizialmente questa forma, nella quale si presentano episodi acuti di malattia (ricadute) che insorgono nell’arco di ore/giorni e regrediscono del tutto o in parte in un tempo variabile, alternati a periodi di benessere (remissioni).
La Sclerosi Multipla secondariamente progressiva, che si sviluppa come evoluzione della forma precedente, è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. Circa il 30-50% delle persone malate, che inizialmente hanno una forma recidivante-remittente, sviluppano entro 10 anni una forma secondariamente progressiva.
La Sclerosi Multipla primariamente progressiva, invece, è caratterizzata dall’assenza di vere e proprie ricadute; le persone (meno del 10%) presentano, fin dall’inizio della malattia, sintomi che iniziano in modo graduale e tendono a progredire lentamente nel tempo.
La Sclerosi Multipla benigna interessa circa il 20-25% dei casi, che non peggiorano con il passare del tempo. L’esordio acuto (uno o più episodi ravvicinati) presenta un recupero completo, senza lasciare disabilità. In generale la Sclerosi Multipla benigna tende ad essere associata a sintomi meno gravi sensitivi o visivi.