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SLA E M. DEL MOTONEURONE: DIAGNOSI

La diagnosi di SLA rimane a tutt’oggi clinica: è basata principalmente sui sintomi/segni che il medico osserva nel paziente e su una serie di esami diagnostici utili per confermare la diagnosi ed escludere altre malattie.

I medici considerano la storia clinica del paziente ed effettuano esami neurologici ad intervalli regolari per valutare se sintomi/segni (come la debolezza e l’atrofia muscolare, l’iperreflessia e la spasticità) diventino progressivamente peggiori.

Il quadro clinico tipico della SLA è costituito dall’associazione di sintomi/segni di lesione del I motoneurone (spasticità, labilità emotiva, clono, iperriflessia e riflessi patologici) e del II motoneurone (atrofia muscolare, ipostenia, ipotonia ed ipotrofia, fascicolazioni e crampi) nei quattro diversi distretti corporei (bulbare, cervicale, toracico e lombosacrale).

E’ quindi evidente che fare diagnosi di SLA non è semplice: ad oggi, non essendo disponibile alcun tipo di esame che consenta di accertare precocemente la presenza della malattia, è importante effettuare alcune indagini che escludono altre malattie neurologiche.

Tra gli esami da eseguire si annoverano:

– elettromiografia (EMG) che conferma il sospetto clinico, in quanto permette di vedere se ci sono segni di sofferenza del II motoneurone (di solito si ripete periodicamente – specie se quantitativa – per seguire l’evoluzione del quadro morboso, e rappresenta l’esame più attendibile);

– potenziali evocati (quelli motori per dimostrare la compromissione del I motoneurone, quelli sensitivi per escludere l’interessamento extramotorio);

– esami del sangue e delle urine per escludere malattie infiammatorie, infettive, autoimmunitarie o tumorali;

– risonanza magnetica nucleare (RMN) dell’encefalo e del midollo spinale per escludere altri tipi di malattie del sistema nervoso;

– puntura lombare (rachicentesi) che consente di esaminare il liquor per escludere altre malattie neurologiche;

– biopsia muscolare e/o nervosa nei casi più dubbi.

Un errore comune può essere quello di interpretare taluni segni clinici come espressione di un normale invecchiamento o come conseguenza di un periodo di stress psicofisico.