I sintomi della Distrofia Muscolare cambiano  in base al tipo. I muscoli interessati variano, ma possono essere più spesso intorno al bacino, alla spalla o sul viso. In base al tipo di distrofia possiamo trovare:

-          debolezza muscolare che lentamente peggiora;

-          Frequenti cadute;

-          Sviluppo ritardato del muscolo e delle capacità motorie;

-          Problemi a camminare;

-          Difficoltà ad utilizzare uno o più gruppi muscolari;

-          Pesantezza delle palpebre (ptosi);

-          Perdita di saliva dalla bocca;

-          Ritardo mentale (presente solo in alcuni tipi di condizione);

-          Ipotonia (basso tono muscolare);

-          Contratture muscolari varie;

-          Scoliosi della colonna vertebrale;

-          Alcuni tipi di distrofia muscolare coinvolgono il muscolo cardiaco, causando cardiomiopatia o aritmie.

Nel caso particolare della Distrofia muscolare di Duchenne la sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino mostra difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorrendo alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

E’ progressiva e porta a perdere l´uso degli arti inferiori verso l´adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie e complicazioni cardiache che riducono notevolmente le aspettative di vita.

Circa un 30% dei malati presenta un modesto deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di un  chiaro deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nella Distrofia muscolare di Becker i sintomi di solito compaiono nei bambini a circa dodici anni, ma possono iniziare più tardi, e possono includere: disturbi cognitivi (anche questi non peggiorano nel tempo), stanchezza, perdita di equilibrio e coordinamento, debolezza muscolare nelle braccia, collo e in altri settori, debolezza muscolare delle gambe e del bacino, provocando difficoltà a camminare, frequenti cadute che peggiorano con l´età, problemi di respirazione.