Alcune importanti ricerche mirano al riconoscimento precoce della Malattia di Parkinson, per poter intervenire in modo più efficace: la presenza di una combinazione di “sintomi precoci” (come la perdita dell’olfatto, la stipsi, un tempo di reazione agli stimoli più lento, alti livelli di emoglobina nel sangue ed un’eccessiva sonnolenza diurna) assume valore predittivo. Tali sintomi/segni (che sarebbero presenti sino a 7-8 anni prima del conclamarsi della malattia) aumenterebbero significativamente il rischio di svilupparla. La diagnosi precoce e le cure per rallentare i cambiamenti progressivamente debilitanti costituiscono una direttrice essenziale dell’attuale approccio clinico.

La sintomatologia legata alla Malattia di Parkinson è ampia e differenziata. Durante la fase iniziale, i sintomi più evidenti sono (spesso, ma non sempre) legati al movimento: tremore a riposo, rigidità, lentezza nei movimenti (bradicinesia), mentre in una fase successiva si presentano difficoltà nel camminare, instabilità posturale e perdita dell’equilibrio. All’esordio della malattia, i sintomi possono anche essere molto sfumati e non consentire una diagnosi precoce. I sintomi si manifestano inoltre in modo tipicamente asimmetrico, ovvero un lato del corpo è più interessato dell’altro. In seguito, la Malattia di Parkinson, può comportare anche problemi cognitivi e comportamentali, che nella fase più avanzata possono peggiorare sino alla demenza. La progressione della malattia è tipicamente lenta.

La maggior parte dei pazienti (circa il 70%) presenta un tremore che si nota quando la persona è “a riposo” e non compie alcun movimento: interessa mani, piedi o mandibola, ed è più evidente da un lato. Si presenta come un’oscillazione con 5-6 movimenti al secondo. Il tremore può essere un sintomo d’esordio della malattia, ma spesso non presenta un’evoluzione nel corso degli anni, ed in genere non è invalidante; può essere anche un “tremore interno”, percepito dal soggetto ma non visibile dall’esterno.

La rigidità è un aumento involontario del tono dei muscoli; può manifestarsi, anche nella fase d’esordio, agli arti, al collo o al tronco, con differente intensità. Un segno di rigidità è anche la riduzione dell’oscillazione pendolare degli arti superiori durante il cammino, associata a lentezza.

La bradicinesia è un rallentamento nei gesti/movimenti, mentre l’acinesia è una difficoltà ad iniziare i movimenti spontanei: sono presenti nella quasi totalità dei malati, ma non necessariamente all’esordio. Vengono percepite, ma risultano anche visibili dall’esterno, evidenziandosi peculiarmente nella manualità fine. Sintomi correlati alla bradicinesia sono: la modificazione della grafia che diventa più piccola (micrografia); la scialorrea - un aumento della quantità di saliva presente in bocca, qui dovuto ad un’alterata deglutizione; la ridotta espressività del volto (ipomimia).

Postura curva (o camptocormia): il tronco è flesso in avanti, talvolta pende da un lato, le braccia vicine al tronco e le ginocchia flesse.

Disturbi dell'equilibrio. Coinvolgono l’asse del corpo, che il soggetto non è in grado di correggere spontaneamente raddrizzandosi: durante la visita sono apprezzabili verificando la capacità di correggere la spinta all’indietro impressa dall’esaminatore. Si evidenziano durante il cammino e rappresentano un fattore di rischio per le cadute a terra.

Disturbi del cammino. Si rileva una riduzione del movimento pendolare delle braccia, una postura fissa in flessione ed un passo più breve; talvolta si presenta la festinazione, cioè il malato tende a strascicare i piedi a terra e ad accelerare il passo (come se corresse a passo molto breve), controllando con difficoltà l’arresto del movimento; talatra si osserva il congelamento della marcia (“freezing gait”), che consiste nell’estrema difficoltà del soggetto di riprendere il cammino, come se avesse i piedi murati al suolo. I disturbi deambulatori, così come quelli dell’equilibrio, rappresentano fattori di rischio per le cadute.

Disturbi dell’eloquio. La voce può divenire ipofonica (flebile) oppure monotona; a volte compare palilalia (ripetizione di sillabe) con la tendenza ad accelerare l’emissione dei suoni ed a “mangiarsi" le parole, oppure ad incespicare nella loro articolazione (balbuzie).

Problemi di deglutizione (disfagia) possono frequentemente manifestarsi nel decorso della malattia; quando la coordinazione nel movimento deglutitorio è compromessa, il paziente riferisce fastidio e può verificarsi anche un’involontaria aspirazione di liquidi (con conseguenti polmonite da aspirazione). La difficoltà di deglutizione può portare anche ad un’eccessiva presenza di saliva in bocca (scialorrea).

Nella Malattia di Parkinson possono comparire una complessa varietà di sintomi non motori che talvolta anticipano quelli motori nella fase di esordio. I più frequenti sono:

• deficit cognitivi - sebbene il declino sia graduale, i sintomi cognitivi possono divenire evidenti solo nello stadio avanzato della malattia e negli anziani, manifestandosi specificamente con disturbi attentivi, esecutivi e della pianificazione (la persona non riesce a fare/organizzare più cose insieme e perde progressivamente efficienza organizzativa);
• disturbi comportamentali ossessivo-compulsivi - comportamenti ripetitivi con i quali alcuni malati cercano gratificazione nell’assunzione eccessiva di cibo, nel gioco d’azzardo, nello shopping ed in altre forme di dipendenza;
• disturbi dell’umore - più comunemente depressione (con apatia ed anedonia), accompagnata da isolamento sociale; frequenti anche i disturbi d’ansia;
• affaticamento - viene riferita una mancanza di forza, di energia ed un senso di stanchezza che si può presentare anche quando il paziente è perfettamente compensato dal punto di vista motorio; può avere un forte impatto sulla qualità di vita del paziente;
• dolore - ai muscoli ed alle articolazioni, a causa della rigidità e delle posizioni anormali del corpo; può anche manifestarsi un dolore dovuto alla compressione delle radici nervose o agli spasmi muscolari da distonia; in rari casi compare un inspiegabile bruciore, chiamato dolore neuropatico;
• disturbi vegetativi - stipsi (particolarmente resistente ai farmaci), disturbi urinari, alterazioni della pressione arteriosa (soprattutto ipotensione ortostatica, ovvero abbassamento della pressione quando ci si solleva in piedi), aumento della sudorazione, deficit dell’olfatto (iposmia), disturbi del sonno, disfunzioni sessuali.

Nella fase avanzata della Malattia di Parkinson si manifestano fenomeni motori legati all’assunzione protratta dei farmaci a base di l-dopa: vengono distinti in movimenti involontari (discinesie) e in fluttuazioni motorie. Le discinesie sono una complicanza frequente del trattamento con l-dopa: dopo 10 anni dall’introduzione della terapia gran parte dei pazienti ne è affetta; diversi sono i fattori associati ad esse, tra cui il dosaggio della l-dopa, la gravità della malattia stessa, l’età di esordio. Le fluttuazioni motorie si manifestano invece come un’incostante funzionalità motoria caratterizzata dall’alternanza di fasi di blocco (fasi “off”) con fasi di ripresa (fasi “on”), tendenti nel tempo ad un progressivo allungamento delle fasi negative nonostante i tentativi di aggiustamento terapeutico farmacologico, fino a giungere all’acinesia (notturna o al risveglio) ed a blocchi motori imprevedibili.